Μία νέα μέθοδο γενετικής «επιδιόρθωσης» με την οποία κατάφεραν να θεραπεύσουν τη νόσο της αιμοφιλίας (ή αιμορροφιλίας) σε πειραματόζωα ανέπτυξαν Αμερικανοί επιστήμονες. Η νέα τεχνική, που για πρώτη φορά εφαρμόστηκε με επιτυχία σε ζωντανό οργανισμό, θα μπορούσε επίσης να χρησιμοποιηθεί μελλοντικά και στις περιπτώσεις άλλων κληρονομικών ασθενειών γενετικής αιτιολογίας.Η νέα μέθοδος της «αναδιάταξης» των γονιδίων αντικαθιστά γονίδια σε συγκεκριμένα όργανα-στόχους, χωρίς να χρειάζεται να αφαιρέσει κύτταρα από το σώμα, ενώ παράλληλα διορθώνει πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις. Η τεχνική χρησιμοποιεί ένζυμα ως «ψαλίδια», με τα οποία κόβει και επικολλά σε άλλες θέσεις του γονιδιώματος μια σειρά από αλληλουχίες του γενετικού υλικού (DNA), αποκαθιστώντας έτσι την ορθή κυτταρική λειτουργία, με συνέπεια τη μερική ή πλήρη θεραπεία της πάθησης.
Μέχρι σήμερα, αυτού του είδους η θεραπευτική μέθοδος απαιτούσε να εξαχθούν κύτταρα από το σώμα, να τροποποιηθούν γενετικά στο εργαστήριο και να ενσωματωθούν ξανά στον οργανισμό. Αυτή η τεχνική έχει χρησιμοποιηθεί στη μεσογειακή αναιμία και δοκιμάζεται ήδη κατά του ιού HIV και στη διαβητική νευροπάθεια, δεν είναι όμως κατάλληλη για άλλες νόσους όπου πλήττονται ιστοί λιγότερο κατάλληλοι για τέτοια μεταχείριση.
Η νέα τεχνική για πρώτη φορά επιτρέπει την επί τόπου γονιδιακή αναδιάταξη και «επιδιόρθωση» του DNA, ανοίγοντας το δρόμο για τη θεραπεία της αιμοφιλίας και άλλων παθήσεων.
Οι αιμοφιλικοί έχουν συνήθως πολλαπλές μεταλλάξεις στο γονίδιο F9, με συνέπεια να μη διαθέτουν ένα απαραίτητο παράγοντα πήξης του αίματος, που παράγεται από το ήπαρ, και έτσι το σώμα τους αιμορραγεί συνεχώς μετά από ένα τραυματισμό, ορισμένες φορές με μοιραία κατάληξη. Περίπου ένα στα 30.000 άτομα πάσχουν από τη νόσο και, σε μερικές σοβαρές περιπτώσεις πρέπει να κάνουν συχνές μεταγγίσεις παραγόντων πήξης του αίματος για να αποφύγουν τον κίνδυνο αυτόματης αιμορραγίας, ακόμα και χωρίς τραυματισμό.
Οι επιστήμονες, με τη βοήθεια δύο ακίνδυνων αδενοϊών (ο ένας μετέφερε το ένζυμο-ψαλίδι και ο άλλος το νέο υγιές γονίδιο), τροποποίησαν γενετικά ποντίκια ώστε να διαθέτουν πλέον στο ήπαρ τους το ελαττωματικό ανθρώπινο γονίδιο F9 της αιμοφιλίας. Στη συνέχεια «έκοψαν κι έραψαν» το νέο γενετικό υλικό, ώστε να διορθωθούν οι μεταλλάξεις. Με τον τρόπο αυτό, πέτυχαν το αίμα των πειραματόζωων να πήζει μέσα σε 44 δευτερόλεπτα, έπειτα από μια μέτρια αιμορραγία. Τα πειραματόζωα, σε αυτή τη φάση τουλάχιστον, δεν θεραπεύτηκαν τελείως από την αιμοφιλία, όμως σημείωσαν σημαντική βελτίωση. Η θεραπεία δεν φάνηκε να προκαλεί παρενέργειες, καθώς δεν υπήρξαν σημάδια τοξικότητας στο ήπαρ των ποντικιών οκτώ μήνες μετά τη γενετική επέμβαση.
Θεωρητικά, κατά τους επιστήμονες, όλες οι γενετικές παθήσεις θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με αυτή την πολλά υποσχόμενη γενετική μέθοδο, όμως υπάρχουν ακόμα τεχνικές δυσκολίες που πρέπει να ξεπεραστούν, πριν η τεχνική τύχει ευρείας κλινικής εφαρμογής. Τα βασικά ζητήματα είναι πώς να μεταφέρει κανείς τη σωστή ποσότητα DNA στα σωστά κύτταρα, πώς θα αποφευχθεί τα ένζυμα-ψαλίδια να μην κόψουν λανθασμένα τμήματα του DNA και, ακόμα, να εξασφαλιστεί η διαθεσιμότητα των κατάλληλων ιών-φορέων που θα μεταφέρουν το νέο γενετικό υλικό στο σώμα των ασθενών. Θα χρειαστούν χρόνια μέχρι να διασφαλιστεί ότι η τεχνική είναι ασφαλής και αποτελεσματική για τους ανθρώπους.
Η γονιδιακή θεραπεία άρχισε να εφαρμόζεται εδώ και περίπου 25 χρόνια και βρίσκεται ακόμα σε σχετικά αρχέγονο στάδιο. Η μεγάλη πρόκληση είναι να καταστεί εφικτό να αντικαθίσταται ένα ελαττωματικό γονίδιο με ένα κανονικό, το οποίο θα τοποθετείται με ακρίβεια στη σωστή θέση του γονιδιώματος, πράγμα πολύ δύσκολο. Η μέθοδος της γενετικής αναδιάταξης στοχεύει σε πολύ συγκεκριμένα και όχι σε τυχαία τμήματα του DNA, αναδιατάσσοντας τη γονιδιακή αλληλουχία με απολύτως ελεγχόμενο τρόπο, ώστε να αποφευχθούν οι κίνδυνοι πρόκλησης λευχαιμίας και άλλων μορφών καρκίνου.